Nadzieja dla chorych na SMA. Najdroższy lek świata wkrótce może być finansowany w Polsce

Chorzy na SMA liczą na refundację farmaceutyku, który po jednorazowym podaniu bardzo szybko zatrzymuje rozwój choroby. Finansowanie terapii genowej ma sens zwłaszcza teraz, gdy resort zdrowia wprowadza badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA.

SMA (ang. spinal muscular atrophy) – rdzeniowy zanik mięśni to choroba genetyczna. Jej przyczyną jest mutacja w genie SMN1, przez którą organizm nie wytwarza odpowiedniej ilości białka umożliwiającego przeżycie neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym. Niedobór białka prowadzi do osłabienia mięśni szkieletowych odpowiedzialnych za poruszanie się, przełykanie i – co najważniejsze z punktu widzenia przeżycia chorego – oddychanie.

Choroba występuje z częstością 1:6000. Choć należy do grupy chorób rzadkich, to prawdopodobieństwo jej wystąpienia to wcale nie totolotek. Co roku z tą chorobą rodzi się w Polsce ok. 50 dzieci.

Nusinersen – spinraza

Do 2016 roku SMA uznawane było za chorobę nieuleczalną. Do czasu kiedy w Stanach Zjednoczonych firma farmaceutyczna Biogen przedstawiła nusinersen, lek sprzedawany pod handlową nazwą Spinraza. Jego rolą jest przywrócenie funkcjonowanie neuronów ruchowych i zapobieganie ich obumieraniu. Kiedy terapia stała się dostępna za oceanem, z Polski wyjechało ponad 30 rodzin, których członkami byli chorzy na SMA. W 2017 roku lek pojawił się w Europie, a od stycznia 2019 roku jest dostępny w Polsce. Po wprowadzeniu refundacji niemal wszystkie rodziny chorych na SMA powróciły.

Nusinersen jest jednym z najdroższych leków świata. W kontrowersyjnej decyzji producent określił koszt jednej dawki na 125 tys. dolarów amerykańskich. Daje to roczny koszt terapii 750 tys. dolarów w pierwszym roku i 375 tys. dolarów w każdym kolejnym. Cena katalogowa nusinersenu w Polsce to wynosi 341 tys. 334 zł. Obecnie lek ten przyjmuje 705 pacjentów, z czego 368 osób ma poniżej 18 lat, natomiast 337 jest w wieku 18 lat i powyżej.

Początkowo nusinersen podaje się co dwa tygodnie (cztery dawki), potem co cztery miesiące do końca życia. Pod względem dostępności preparatu Polska jest liderem. Chorzy otrzymują lek bardzo szybko po zdiagnozowaniu.

– Cała populacja chorych jest zabezpieczona w skuteczne i bezpłatne leczenie. Co wymaga dodatkowego podkreślenia, nie ma żadnych obostrzeń dotyczących wieku, liczby genów czy parametrów płucnych – informuje biuro komunikacji NFZ.

Najdroższy lek świata – Zongelsma

Choć trudno w to uwierzyć, jest na świecie jeszcze droższy niż Spinraza lek na SMA. Nazywa się onasemnogen abeparwowek (nazwa handlowa: Zongelsma) i kosztuje ok. 2,319 milionów dolarów za dawkę (ok. 9 mln zł).

– Wszystkie terapie na SMA działają w podobny sposób: mają na celu podniesienie poziomu białka odpowiadającego za działanie neuronów motorycznych. Przewagą terapii genowej jest jednorazowa dawka i szybkie działanie preparatu: poziom białka normuje się już po 1–2 dniach. Przy nusinersenie trzeba przyjąć 2-4 dawki i czekać kilka tygodni. Ma to szczególne znaczenie u dzieci w pierwszym okresie po diagnozie, gdy choroba szybko postępuje. Dziecko, zwłaszcza młodsze, traci neurony i tkankę mięśniową błyskawicznie i im szybciej poda się lek, tym więcej da się uratować – tłumaczy Kacper Ruciński z Fundacji SMA.

Ograniczeniem jest waga dziecka – oficjalnie nie ma limitu, to lekarz dostosowuje dawkę, ale w praktyce – wedle wniosków z badań klinicznych – nie powinno przekroczyć 13,5 kg. Później może być to niebezpieczne dla pacjenta.

– Cena jest szalenie wysoka, ale postęp medycyny niebywały. Choroba, która do niedawna wydawała się wyrokiem śmierci, okazała się uleczalna. Może nie całkowicie, bo podanie preparatu nie cofa choroby, mogą pozostać pewne deficyty neurologiczne, na przykład kłopoty z poruszaniem się, ale to nieporównywalne z tym, co czekało kiedyś pacjentów – mówi dr Mirosław Jasiński, neurolog dziecięcy, który w lutym 2020 roku uczestniczył w procedurze podania Zongelsmy kilkumiesięcznemu chłopcu z Polski.

Początkowo terapia lekiem była możliwa tylko w USA, jednak podczas pandemii, kiedy podróżowanie było utrudnione, na podanie leku zgodził się Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Lublinie. Pierwszą pacjentką, która otrzymała Zongelsme w Polsce była urodzona się 30 kwietnia w Łodzi, 3 miesięczna Zosia Bigos. Jej rodzice dziecka dzięki Fundacji Siepomaga uzbierali 9 mln zł. Ampułka z Zongelsmą musiała dostać się z USA do Polski w 24 godziny, żeby była zdatna do podania. Stawką było mnóstwo pieniędzy. Wszystko jednak się udało. Po podaniu leku choroba się zatrzymała, nawet pewne dolegliwości się cofnęły.

Lubelska klinika preparat Zolgensma podała już 10 razy. Jest jedyną placówką w kraju, która stosuje terapię genową dla pacjentów chorych na SMA, jak do tej pory bez refundacji leku przez NFZ.

Finansowanie terapii genowej przy rdzeniowym zaniku mięśni zapewnione jest we Włoszech, Niemczech, Francji, Czechach, Słowacji, na Węgrzech. Kilkadziesiąt państw negocjuje obniżenie ceny, i od tego uzależnia ewentualną refundację.

Refundacja Zongelsmy

Pod koniec lipca tego roku rozpoczęły się rozmowy pomiędzy producentem Zolgensmy a Ministerstwem Zdrowia. Chodzi o objęcie leku refundacją i ustalenie jego urzędowej ceny zbytu. Środki na finansowanie miałyby pochodzić z Funduszu Medycznego założonego w listopadzie 2020 roku z przeznaczeniem na innowacyjne terapie w chorobach rzadkich.

– Czekamy na wynik negocjacji. Dla nas, rodziców SMA, jest niepojęte, nieakceptowalne, smutne, dlaczego lek na SMA kosztuje tak dużo. Setki dzieci na całym świecie przegrywa walkę z SMA, podczas gdy ich rodzice starają się uzbierać tę kosmiczną kwotę, ścigając się z chorobą. W przeciwieństwie do Polski, w wielu krajach świata nie ma dostępu do innych leków na SMA. Wiemy już, że holenderski urząd ds. leków oczekuje zmniejszenia ceny terapii genowej do 680 tys. euro. To trzy razy mniej od ceny katalogowej. Co powie na to producent, zobaczymy – mówi Kacper Ruciński z Fundacji SMA. Dodaje, że dla niego bardzo ważne jest, żeby program refundacji objął wszystkie dzieci w ciągu pierwszego roku czy dwóch od zachorowania, bez względu na wiek. Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji zaproponowała program lekowy dla dzieci do 6. miesiąca życia. – To jest może i oparte na jakichś dawnych publikacjach, ale ma się nijak do realiów praktyki klinicznej na świecie – stwierdza Ruciński.

Badania przesiewowe SMA

W kwietniu 2020 roku wprowadzono w Polsce dla noworodków obowiązkowe badania przesiewowe pod kątem SMA. Najpierw realizowano je w województwie mazowieckim, potem od czerwca – w łódzkim, podlaskim, warmińsko-mazurskim i zachodniopomorskim. Do listopada 2020 roku diagnostyką zostaną objęte wszystkie noworodki.

 

Źródło: fsma.pl

Komentarz